"Mutasyonel değişkenlik" konulu sunum. Değişkenlik
Kalıtsal değişkenlik
organizmalar
Değişkenlik tüm organizmaların doğasında vardır ve benzer veya ortak yaşam ve gelişim koşullarına sahip, genetik olarak yakından ilişkili bireylerde bile gözlenir. örneğin ikizlerde aynı ailenin üyeleri, mikroorganizma türleri ve vejetatif olarak üreyen organizmalar.
Bir organizmanın herhangi bir özelliği, morfolojik, fizyolojik veya biyokimyasal özellikler olsun, değişkenliğe tabidir. Hem niceliksel (metrik) özellikleri (örneğin parmak sayısı, omurlar, ağırlık ve vücut büyüklüğü) hem de niteliksel (örneğin göz rengi, ten rengi) etkileyebilir.
Çeşitli değişkenlik türleri vardır:
Kalıtsal (genotipik) ve kalıtsal olmayan (fenotipik, paratipik).
- Bireysel (fark
bireyler arasında) ve grup (birey grupları arasında, örneğin belirli bir türün farklı popülasyonları arasında).
Nitel ve nicel.
Yönlendirilmiş ve yönlendirilmemiş.
Kalıtsal ve kalıtsal olmayan değişkenlik
Kalıtsal değişkenlik, farklı türdeki mutasyonların ve bunların sonraki melezlemelerdeki kombinasyonlarının ortaya çıkmasından kaynaklanmaktadır.
Yeterince uzun süredir var olan her birey popülasyonunda, kendiliğinden ve yönlendirilmemiş olarak çeşitli mutasyonlar ortaya çıkar ve bunlar daha sonra, toplamda zaten mevcut olan çeşitli kalıtsal özelliklerle az çok rastgele birleştirilir.
Kombinatif değişkenlik, gametlerin füzyonu sırasında genlerin rekombinasyonu nedeniyle ortaya çıkan değişkenliktir. Ana sebepler:
mayoz sırasında bağımsız kromozom ayrımı;
cinsiyet gametlerinin rastgele buluşması ve bunun sonucunda döllenme sırasında kromozomların birleşimi;
çaprazlama nedeniyle genlerin rekombinasyonu.
Mutasyonel değişkenlik, mutajenlerin vücut üzerindeki etkisinin neden olduğu, mutasyonlarla (hücrenin üreme yapılarının yeniden düzenlenmesi) sonuçlanan değişkenliktir. Mutajenler fiziksel (radyasyon), kimyasal (herbisitler) ve biyolojiktir (virüsler).
Bireysel ve grup değişkenliği
Bireysel değişkenlik, belirli bir bireyin (bireyin) aynı anda (farklı dokularda vb.) veya bireysel gelişim sürecinde kendini gösteren değişkenlik özelliğidir.
Grup değişkenliği
Aynı tür içindeki bireysel gruplar arasındaki farklılıklar (örneğin biyotipler, Jordana nones vb. arasında).
Niteliksel ve niceliksel değişkenlik
Niteliksel değişkenlik - kural olarak bir veya daha fazla gen (oligojen) tarafından kodlanan niteliksel özelliklerdeki (renk vb.) varyasyona bağlı değişkenlik
Nicel değişkenlik, kural olarak bu özelliklerin sürekli bir değer kümesiyle karakterize edilen niceliksel (poligenik) özelliklerin değişkenliğidir.
Yönlendirilmemiş veya belirsiz değişkenlik, buna neden olan faktörün niteliği ne olursa olsun ortaya çıkar ve değişen özellik hem güçlenme yönünde hem de zayıflama yönünde değişebilir. Üstelik devasa değil, izole edilmiş. İki tür belirsiz değişkenlik vardır: birleştirici ve mutasyonel.
İlginiz için teşekkür ederiz!!!
1 / 24
Konuyla ilgili sunum: Değişkenlik. Mutasyonlar
1 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
2 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
3 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
4 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Kalıtsal olmayan değişkenlik Fenotipik değişkenlik (modifikasyon), çevresel faktörlerin etkisi altında organizmalarda meydana gelen bir değişikliktir ve bu değişiklikler kalıtsal değildir. Bu değişkenlik organizmanın genlerini etkilemez; kalıtsal materyal değişmez. Bir özelliğin modifikasyon değişkenliği çok büyük olabilir, ancak her zaman organizmanın genotipi tarafından kontrol edilir. Organizmanın genotipi tarafından kontrol edilen fenotipik değişkenliğin sınırlarına reaksiyon normu denir.
5 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Reaksiyon normu Bazı özellikler çok geniş bir reaksiyon normuna sahipken (örneğin, koyunlardan yünün kesilmesi, ineklerden süt üretimi), diğer özellikler ise dar bir reaksiyon normu (tavşanlarda kürk rengi) ile karakterize edilir. Geniş bir reaksiyon hızı hayatta kalma oranının artmasına yol açar. Modifikasyon değişkenliğinin yoğunluğu ayarlanabilir. Modifikasyon değişkenliği yönlendirilir.
6 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Özellik değişkenliği ve varyasyon eğrisinin varyasyon serisi Variasyon serisi, azalan veya artan sırada düzenlenmiş bir dizi varyantı (özelliğin değerleri vardır) temsil eder (örneğin: aynı ağaçtan yapraklar toplarsanız ve bunları uzunluğuna göre düzenlerseniz). yaprak ayası artarsa, bu özelliğin bir varyasyon serisi değişkenliğini elde edersiniz). Bir varyasyon eğrisi, bir özelliğin değişkenlik aralığı ile bu özelliğin bireysel varyantlarının ortaya çıkma sıklığı arasındaki ilişkinin grafiksel bir temsilidir. Bir özelliğin en tipik göstergesi onun ortalama değeri, yani varyasyon serisinin aritmetik ortalamasıdır.
7 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Fenotipik değişkenlik türleri Modifikasyonlar, genotipte çevresel faktörlerin etkisi altında meydana gelen kalıtsal olmayan değişikliklerdir, doğası gereği adaptiftir ve çoğunlukla geri dönüşümlüdür (örneğin: oksijen eksikliği ile kandaki kırmızı kan hücrelerinde artış) . Morfozlar, aşırı çevresel faktörlerin etkisi altında ortaya çıkan, doğası gereği adaptif olmayan ve geri döndürülemez (örneğin: yanıklar, yara izleri) fenotipte kalıtsal olmayan değişikliklerdir. Fenokopiler, kalıtsal hastalıklara (suda veya toprakta yeterli iyotun bulunmadığı bölgelerde tiroid bezinin büyümesi) benzeyen, genotipte kalıtsal olmayan bir değişikliktir.
8 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
9 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Kombinatif kalıtsal değişkenlik Kombinatif, rekombinasyonların oluşumuna, yani ebeveynlerin sahip olmadığı bu tür gen kombinasyonlarına dayanan değişkenlik olarak adlandırılır. Kombinatif değişkenliğin temeli, organizmaların cinsel üremesidir ve bunun sonucunda çok çeşitli genotipler ortaya çıkar. Üç süreç, pratik olarak sınırsız genetik çeşitlilik kaynağı olarak hizmet eder: İlk mayoz bölünmede homolog kromozomların bağımsız olarak ayrılması. Mendel'in üçüncü yasasının temeli, mayoz sırasında kromozomların bağımsız birleşimidir. Sarı pürüzsüz ve yeşil buruşuk tohumlu bitkilerin çaprazlanmasından ikinci nesilde yeşil pürüzsüz ve sarı buruşuk bezelye tohumlarının ortaya çıkması, kombinatif değişkenliğin bir örneğidir. Homolog kromozomların bölümlerinin karşılıklı değişimi veya geçişi. Yeni bağlantı grupları oluşturur, yani alellerin genetik rekombinasyonunun önemli bir kaynağı olarak hizmet eder. Rekombinant kromozomlar zigota girdikten sonra ebeveynlerin her biri için atipik olan özelliklerin ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Döllenme sırasında gametlerin rastgele birleşimi.
10 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
11 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
G. De Vries Mutasyonlarının mutasyon teorisinin ana hükümleri, özelliklerde ayrık değişiklikler olarak aniden, spazmodik olarak ortaya çıkar. Kalıtsal olmayan değişikliklerin aksine mutasyonlar nesilden nesile aktarılan niteliksel değişikliklerdir. Mutasyonlar kendilerini farklı şekillerde gösterirler ve hem yararlı hem de zararlı, hem baskın hem de resesif olabilirler. Mutasyonların tespit edilme olasılığı incelenen birey sayısına bağlıdır. Benzer mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir. Mutasyonlar yönsüzdür (kendiliğindendir), yani kromozomun herhangi bir kısmı mutasyona uğrayarak hem küçük hem de yaşamsal belirtilerde değişikliklere neden olabilir.
12 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
13 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Gen mutasyonları Bir gendeki nükleotidlerin eklenmesi, silinmesi veya yeniden düzenlenmesiyle ilişkili farklı türde gen mutasyonları vardır. Bunlar duplikasyonlar (bir gen bölümünün tekrarı), insersiyonlar (dizide fazladan bir nükleotid çiftinin ortaya çıkması), delesyonlar (bir veya daha fazla nükleotid çiftinin kaybı), nükleotid çiftlerinin yer değiştirmeleri, inversiyonlar (bir gen bölümünün 180°) Gen mutasyonlarının etkileri son derece çeşitlidir. Büyük bir kısmı resesif olduğundan fenotipik olarak kendini göstermez. Ancak yeni ortaya çıkan mutasyonların çoğu zararlıdır. Resesif yapıları, türün bireylerinde vücuda zarar vermeden uzun süre heterozigot bir durumda kalmalarına ve gelecekte homozigot bir duruma geçişte kendilerini göstermelerine olanak tanır.
14 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Gen mutasyonları Aynı zamanda, belirli bir gendeki yalnızca bir bazdaki değişikliğin fenotip üzerinde gözle görülür bir etkiye sahip olduğu bazı durumlar da vardır. Bir örnek orak hücreli aneminin genetik anormalliğidir. Homozigot durumda bu kalıtsal hastalığa neden olan resesif alel, hemoglobin molekülünün B zincirindeki yalnızca bir amino asit kalıntısının (glutamik asit -> valin) değiştirilmesiyle ifade edilir. Bu tür hemoglobine sahip kandaki kırmızı kan hücreleri deforme olur (yuvarlak olanlar orak şeklini alır) ve hızla çöker. Bu durumda akut anemi gelişir ve kanın taşıdığı oksijen miktarında azalma olur. Anemi fiziksel zayıflığa, rahatsızlıklara neden olur. kalbin ve böbreklerin işleyişini bozabilir ve mutant alel için homozigot olan kişilerde erken ölüme yol açabilir.
15 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Kromozomal mutasyonlar Çeşitli yeniden düzenleme türleri bilinmektedir: eksiklik veya eksiklik - bir kromozomun terminal bölümlerinin kaybı; silme - orta kısmında bir kromozomun bir bölümünün kaybı; çoğaltma - kromozomun belirli bir bölgesinde lokalize olan genlerin iki veya çoklu tekrarı; inversiyon - bir kromozomun bir bölümünün 180° döndürülmesi, bunun sonucunda bu bölümdeki genler normal olana kıyasla ters sırada yer alır; translokasyon, kromozom setindeki bir kromozomun herhangi bir kısmının pozisyonundaki değişikliktir. En yaygın translokasyon türü, bölgelerin homolog olmayan iki kromozom arasında değiştirildiği karşılıklıdır. Bir kromozomun bir bölümü, aynı kromozomda kalarak veya başka bir kromozoma dahil olarak, karşılıklı değişim olmaksızın konumunu değiştirebilir.
16 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Eksiklikler, silinmeler ve kopyalanmalarla genetik materyalin miktarı değişir. Fenotipik değişimin derecesi, karşılık gelen kromozom bölgelerinin büyüklüğüne ve önemli genler içerip içermediğine bağlıdır. İnsanlar da dahil olmak üzere birçok organizmada eksiklik örnekleri bilinmektedir. Ciddi bir kalıtsal hastalık olan "kedi ağlaması" sendromu (adını hasta bebeklerin çıkardığı seslerin doğasından alır), 5. kromozom eksikliği nedeniyle oluşan heterozigotluktan kaynaklanır. Bu sendroma ciddi büyüme bozukluğu ve zeka geriliği eşlik eder. Bu sendroma sahip çocuklar genellikle erken ölür, ancak bazıları yetişkinliğe kadar hayatta kalır.
17 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
18 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Poliploidi Bu, haploid kromozom sayısında çoklu bir artıştır. Farklı sayıda haploid kromozom setine sahip hücrelere triploid (Зn), tetraploid (4n), heksanloid (6n), oktaploid (8n) vb. denir. Çoğu zaman, poliploidler, kromozomların hücre kutuplarına ayrılma sırası şu şekilde olduğunda oluşur: Mayoz veya mitoz sırasında bozulur. Buna fiziksel ve kimyasal faktörler neden olabilir. Kolşisin gibi kimyasallar bölünmeye başlayan hücrelerde mitotik iğ oluşumunu bastırır, bunun sonucunda kopyalanan kromozomlar ayrılmaz ve hücre tetraploid hale gelir. Poliploidi, bir organizmanın özelliklerinde değişikliklerle sonuçlanır ve bu nedenle, özellikle bitkilerde, evrim ve seçilimde önemli bir çeşitlilik kaynağıdır. Bunun nedeni, hermafroditizm (kendi kendine tozlaşma), apomiksis (partenogenez) ve bitkisel çoğalmanın bitki organizmalarında çok yaygın olmasıdır. Bu nedenle, gezegenimizde yaygın olan bitki türlerinin yaklaşık üçte biri poliploidlerdir ve yüksek dağ Pamirlerinin keskin karasal koşullarında poliploidlerin% 85'e kadarı büyür. Yetiştirilen bitkilerin neredeyse tamamı aynı zamanda yabani akrabalarından farklı olarak daha büyük çiçeklere, meyvelere ve tohumlara sahip olan ve depolama organlarında (gövdeler, yumrular) daha fazla besin biriken poliploidlerdir. Poliploidler olumsuz yaşam koşullarına daha kolay uyum sağlar ve düşük sıcaklıklara ve kuraklığa daha kolay tolerans gösterir. Bu nedenle kuzey ve yüksek dağlık bölgelerde yaygındırlar. Kültür bitkilerinin poliploid formlarının verimliliğindeki keskin artışın temeli, polimerizasyon olgusudur.
19 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Anöploidi veya heteroploidi, vücut hücrelerinin haploid setin katı olmayan değiştirilmiş sayıda kromozom içerdiği bir olgudur. Anöploidler, bireysel homolog kromozomların ayrılmaması veya mitoz ve mayoz sırasında kaybolması durumunda ortaya çıkar. Gametogenez sırasında kromozomların ayrılmamasının bir sonucu olarak, fazladan kromozomlu germ hücreleri ortaya çıkabilir ve daha sonra normal haploid gametlerle füzyonla belirli bir kromozom üzerinde 2n + 1 (trizomik) bir zigot oluştururlar. Gamette bir kromozom eksikse, sonraki döllenme, kromozomların herhangi birinde 1n - 1 (monozomik) zigot oluşumuna yol açar. Ek olarak, homolog kromozom çifti olmadığından 2n - 2 veya nullizomik formlar ve 2n + x veya polisomik formlar vardır.
20 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Anöploidler insanlarda olduğu gibi bitki ve hayvanlarda da bulunur. Anöploid bitkilerin canlılığı ve doğurganlığı düşüktür ve insanlarda bu olgu sıklıkla kısırlığa yol açar ve bu durumlarda kalıtsal değildir. 38 yaş üstü annelerden doğan çocuklarda anöploidi görülme olasılığı artmaktadır (%2,5'e kadar). Ayrıca insanlarda anöploidi vakaları kromozomal hastalıklara neden olmaktadır. Hem doğal hem de yapay koşullarda diocious hayvanlarda poliploidi son derece nadirdir. Bunun nedeni, cinsiyet kromozomları ve otozomların oranında bir değişikliğe neden olan poliploidinin, homolog kromozomların konjugasyonunun bozulmasına yol açması ve dolayısıyla cinsiyet belirlemeyi zorlaştırmasıdır. Sonuç olarak, bu tür formların kısır ve yaşanmaz olduğu ortaya çıkıyor.
23 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Kalıtsal değişkenlikte homolojik seriler yasası 20. yüzyılın başında değişkenlik çalışmasına ilişkin çalışmaların en büyük genellemesi. kalıtsal değişkenlikte homolojik seriler yasası haline geldi. 1920 yılında seçkin Rus bilim adamı N.I. Vavilov tarafından formüle edilmiştir. Yasanın özü şu şekildedir: genetik olarak yakın olan, köken birliği ile birbiriyle ilişkili türler ve cinsler, benzer kalıtsal değişkenlik serileriyle karakterize edilir. Bir türde hangi değişkenlik biçimlerinin meydana geldiğini bilerek, ilgili türlerde benzer biçimlerin varlığı tahmin edilebilir. Dolayısıyla farklı omurgalı sınıflarında da benzer mutasyonlar meydana gelir: kuşlarda albinizm ve tüylerin olmaması, memelilerde albinizm ve tüysüzlük, birçok memelide ve insanlarda hemofili. Bitkilerde, ince veya çıplak taneler, kılçıklı veya kılçıksız kulaklar vb. gibi özellikler açısından kalıtsal değişkenlik kaydedilmiştir. Tıp bilimi, insan hastalıklarını incelemek için homolog hastalıkları olan hayvanları model olarak kullanma fırsatına sahiptir: bu, sıçanlarda şeker hastalığıdır; farelerin, köpeklerin, kobayların doğuştan sağırlığı; farelerin, sıçanların, köpeklerin vb. gözlerinde katarakt.
24 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Sitoplazmik kalıtım Genetik süreçlerde başrol, çekirdeğe ve kromozomlara aittir. Aynı zamanda sitoplazmanın kendi DNA'sını içeren bazı organelleri (mitokondri ve plastitler) de kalıtsal bilgilerin taşıyıcılarıdır. Bu tür bilgiler sitoplazma ile iletilir, bu yüzden buna sitoplazmik kalıtım denir. Üstelik bu bilgi sadece anne bedeni aracılığıyla iletildiği için annelik de denilmektedir. Bunun nedeni, hem bitkilerde hem de hayvanlarda yumurtanın çok fazla sitoplazma içermesi, spermin ise neredeyse hiç sitoplazma içermemesidir. DNA'nın yalnızca çekirdeklerde değil aynı zamanda sitoplazmanın organellerinde de bulunması nedeniyle canlı organizmalar evrim sürecinde belirli bir avantaj elde eder. Gerçek şu ki, çekirdek ve kromozomlar, değişen çevre koşullarına karşı genetik olarak belirlenmiş yüksek dirençle ayırt edilir. Aynı zamanda kloroplastlar ve mitokondriler hücre bölünmesinden bir dereceye kadar bağımsız olarak çevresel etkilere doğrudan tepki vererek gelişirler. Böylece vücudun dış koşullardaki değişikliklere hızlı tepki vermesini sağlama potansiyeline sahiptirler.
Değişkenlik Kalıtsal (genotipik) Kalıtsal (genotipik) Fenotipik 2 Mutasyon (kalıtsal, belirsiz, bireysel). Bağıntılı. Kombinatif (çaprazlama yoluyla ortaya çıkan varyasyon). Kalıtsal olmayan spesifik, grup
6
Fenotipik değişkenlik türleri Modifikasyonlar, genotipte çevresel faktörlerin etkisi altında meydana gelen kalıtsal olmayan değişikliklerdir, doğası gereği adaptiftir ve çoğunlukla geri dönüşümlüdür (örneğin: oksijen eksikliği ile kandaki kırmızı kan hücrelerinde artış) . Morfozlar, aşırı çevresel faktörlerin etkisi altında ortaya çıkan, doğası gereği adaptif olmayan ve geri döndürülemez (örneğin: yanıklar, yara izleri) fenotipte kalıtsal olmayan değişikliklerdir. 12 Fenokopiler, kalıtsal hastalıklara benzeyen, genotipte kalıtsal olmayan bir değişikliktir (suda veya toprakta yeterli iyot bulunmayan bölgelerde tiroid bezinin büyümesi).
15
Bir varyasyon eğrisinin oluşturulması, bir özelliğin ciddiyetinin ortalama değeridir; burada M, ortalama değerdir, V, varyanttır, P, varyantın ortaya çıkma sıklığıdır, n, varyasyon serisindeki toplam varyant sayısıdır. 16 Bir varyasyon eğrisi, bir özelliğin değişkenlik aralığı ile bu özelliğin bireysel varyantlarının ortaya çıkma sıklığı arasındaki ilişkinin grafiksel bir temsilidir.
Varyasyon serisi Varyasyon serisi, azalan veya artan sırada 17 düzenlenmiş bir dizi seçeneği (karakter değerlerini) temsil eder (örneğin: aynı ağaçtan yapraklar toplarsanız ve bunları yaprak ayasının uzunluğu arttıkça düzenlerseniz, bir varyasyon serisi elde edersiniz) Bu özelliğin değişkenliği).
Kombinatif değişkenlik, rekombinasyonların, yani ebeveynlerin sahip olmadığı gen kombinasyonlarının oluşumuna dayanan değişkenliktir. 20 Kombinatif değişkenliğin temeli organizmaların eşeyli üremesidir ve bunun sonucunda çok çeşitli genotipler ortaya çıkar.
Genetik çeşitliliğin kaynakları Birinci mayoz bölünmede homolog kromozomların bağımsız ayrılması. Homolog kromozomların bölümlerinin karşılıklı değişimi veya geçişi. Rekombinant kromozomlar zigota girdikten sonra ebeveynlerin her biri için atipik olan özelliklerin ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Döllenme sırasında gametlerin rastgele birleşimi. 22
Mutasyon teorisi Mutasyonlar, özelliklerde ayrık değişiklikler olarak aniden, spazmodik olarak meydana gelir. Bunlar nesilden nesile aktarılan niteliksel değişikliklerdir. Mutasyonlar kendilerini farklı şekillerde gösterirler ve faydalı ya da zararlı olabilirler. Mutasyonların tespit edilme olasılığı incelenen birey sayısına bağlıdır. Benzer mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir. Mutasyonlar yönsüzdür (kendiliğinden), yani kromozomun herhangi bir kısmı mutasyona uğrayabilir. 24 G. De Vries
Mutasyonların sınıflandırılması: 25 Genetik (gen yapısında değişiklik) - DNA'da değişiklik - nükleotidlerin sırasının ihlali Genomik (karyotipteki kromozom sayısındaki değişiklik) - öploidi - anöploidi: * trizomi * monozomi Kromozomal (kromozom yapısında değişiklik) ) - Kromozomların bir bölümünün kaybı - Bir kromozom parçasının ikiye katlanması - Kromozomların bazı kısımlarının 180* oranında dönmesi Mutasyonlar 1. Genomun doğasına göre değişiklik
Nükleotidlerin düzeni veya değişiminde hasar veya bozukluk olduğunda veya DNA molekülünde dahili çoğalma veya silinme ortaya çıktığında ortaya çıkarlar. Bireysel genlerdeki bu değişiklikler sıklıkla ciddi dejeneratif hastalıklara, özellikle de proteinlerin ve enzimlerin sentezindeki bozukluklar nedeniyle çok sayıda metabolik hastalığa yol açar. Gen mutasyonları
Çocukların ve ergenlerin ölümüne yol açan kalıtsal bir hastalık. Kırmızı kan hücreleri, normal hemoglobin A yerine anormal hemoglobin S içerir. Anomali, hemoglobin gen DNA'sının altıncı nükleotid üçlüsünde meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır ve bu, alfada glutamik asidin (GLU) valin (VAL) ile değiştirilmesine yol açar. Hemoglobin proteininin zinciri. 27 Orak hücreli anemi (SCL) (SAL)
28 Yeni doğanlardan birinde görülen kalıtsal bir hastalık. Hastalık, vücutta fenilalanin birikmesi nedeniyle beyindeki normal biyokimyasal süreçlerin bozulması sonucu gelişen ciddi zihinsel gerilik ile karakterizedir. fenilketonüri Gen mutasyonları
34 Generatif (germ hücrelerinde) Yalnızca sonraki nesilde bulunur Generatif (germ hücrelerinde) Yalnızca sonraki nesilde bulunur Somatik (vücut hücrelerinde) Belirli bir organizmada ortaya çıkar ve cinsel üreme sırasında yavrulara bulaşmaz Somatik (döllerde) vücut hücreleri) Belirli bir organizmada ortaya çıkar ve cinsel üreme sırasında yavrulara bulaşmaz Mutasyonların sınıflandırılması: 2. Oluşum yerine göre:
Kendiliğinden Doğal koşullar altında Mutajenik faktörlerin etkisi altında İnsan müdahalesi olmadan Doğal seçilim için başlangıç materyali mi Uyarılmış Bir mutajenik faktörün hedeflenen etkisi altında İnsan müdahalesi ile Yapay seçilim için başlangıç materyali mi 37 Mutasyonların sınıflandırılması: 5. Nedenleri:
Kalıtsal değişkenlikte homolojik seriler kanunu Genetik olarak benzer türler ve cinsler, bir tür içindeki form serilerini bilerek, diğer cins ve türlerde aynı formların varlığını tahmin edebilecek kadar düzenli olan benzer kalıtsal değişkenlik serileri ile karakterize edilir. . N.I. Vavilov, 1920
Sunumun bireysel slaytlarla açıklaması:
1 slayt
Slayt açıklaması:
Konu: “Modifikasyon değişkenliği” Koshedova Anna Ivanovna Amaçlar: Kalıtsal olmayan değişkenliği karakterize etmek
2 slayt
Slayt açıklaması:
Değişkenlik Genetik yalnızca kalıtımı değil aynı zamanda organizmaların değişkenliğini de inceler. Değişkenlik, canlı organizmaların yeni özellikler ve özellikler kazanma yeteneğidir. Değişkenlik sayesinde organizmalar değişen çevre koşullarına uyum sağlayabilir. İki tür değişkenlik vardır: Kalıtsal olmayan veya fenotipik, - genotipte hiçbir değişikliğin meydana gelmediği değişkenlik. Aynı zamanda grup, spesifik, değişiklik olarak da adlandırılır. Kalıtsal veya genotipik, bireysel, belirsiz - genotipteki bir değişikliğin neden olduğu bir organizmanın özelliklerinde meydana gelen değişiklikler; şunlar olabilir: birleştirici - cinsel üreme sürecinde kromozomların rekombinasyonu ve geçiş sürecinde kromozom bölümlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkan; mutasyonel - genlerin durumundaki ani bir değişikliğin sonucu olarak ortaya çıkan;
3 slayt
Slayt açıklaması:
4 slayt
Slayt açıklaması:
5 slayt
Slayt açıklaması:
Yaz ve kış aylarında beyaz tavşan. Değişkenlik mi? Modifikasyon, genotip değişmez. Ermin tavşanı yüksek sıcaklıklarda beyaz kalır. Değişkenlik mi? Modifikasyon, genotip değişmez.
6 slayt
Slayt açıklaması:
7 slayt
Slayt açıklaması:
Modifikasyon değişkenliği Bir organizmanın özelliklerinin oluşumunda önemli bir rol onun yaşam alanı tarafından oynanır. Her organizma, organizmaların morfolojik ve fizyolojik özelliklerini değiştirebilecek faktörlerinin etkisini deneyimleyerek belirli bir ortamda gelişir ve yaşar; onların fenotipi. Çevresel faktörlerin etkisi altındaki özelliklerin değişkenliğine klasik bir örnek, ok ucundaki yaprakların çeşitliliğidir: suya batırılmış yapraklar şerit benzeri bir şekle sahiptir, su yüzeyinde yüzen yapraklar yuvarlaktır ve havadakiler ise yuvarlaktır. ok şeklindedir. Bitkinin tamamı suya batırılırsa yaprakları sadece şerit şeklinde olur.
8 slayt
Slayt açıklaması:
Değişkenliği değiştirmek Ultraviyole ışınlarının etkisi altındaki insanlar (albino değillerse) ciltte melanin birikmesi sonucu bronzlaşır ve cilt renginin yoğunluğu kişiden kişiye değişir. Bu nedenle, organizmaların bir takım özelliklerinde meydana gelen değişiklikler, çevresel faktörlerin etkisinden kaynaklanmaktadır. Üstelik bu değişiklikler kalıtsal değildir. Yani, eğer karanlık toprakta yetişen semenderlerin yavrularını alıp hafif toprağa yerleştirirseniz, o zaman hepsi ebeveynleri gibi koyu değil, açık bir renge sahip olacaktır. Yani, bu tür bir değişkenlik genotipi etkilemez ve dolayısıyla nesillere aktarılmaz.
Slayt 9
Slayt açıklaması:
10 slayt
Slayt açıklaması:
Modifikasyon değişkenliği Organizmalarda çevresel faktörlerin etkisi altında oluşan ve genotipi etkilemeyen değişkenliğe modifikasyon denir. Modifikasyon değişkenliği grup niteliğindedir, yani aynı türün aynı koşullara yerleştirilen tüm bireyleri benzer özellikler kazanır. Örneğin yeşil euglenalı bir kap karanlığa konursa hepsi yeşil rengini kaybeder, ancak tekrar ışığa maruz bırakılırsa hepsi tekrar yeşile döner. Modifikasyon değişkenliği kesindir, yani her zaman ona sebep olan faktörlere karşılık gelir. Böylece ultraviyole ışınlar insan derisinin rengini değiştirir ve artan fiziksel aktivite kas gelişiminin derecesini etkiler.
11 slayt
Slayt açıklaması:
Modifikasyon değişkenliği Adaptif olmayan modifikasyonlar: morfozlar ve fenokopiler. Morfozlar, somatik hücreleri değiştiren aşırı veya olağandışı çevresel faktörlerin (X-ışını morfozları, kemomorfozlar) neden olduğu kalıtsal olmayan değişikliklerdir. Morfozlar kalıtsal olmayan ve doğası gereği adaptif olmayan "deformiteler" olarak kabul edilir. Örneğin, Drosophila larvaları ışınlandığında, kanadın çeşitli yerlerinde çentikli imagolar elde ederler; bu, ışınlama nedeniyle kanadın hayali disklerindeki hücrelerin bir kısmının ölümünün bir sonucudur. Fenopopiler, bilinen mutasyonlara benzer, kalıtsal olmayan değişikliklerdir. Fenopopiler, fiziksel ve kimyasal ajanların genetik olarak normal bir organizma üzerindeki etkisinin sonucudur. Örneğin, talidomid kullanıldığında, çocuklar sıklıkla fekomeli ile (yüzgeç benzeri kısaltılmış kollarla) doğarlar ve buna mutant alellerin de neden olabileceği görülür.
12 slayt
Slayt açıklaması:
Modifikasyon değişkenliği İşaretler çevre koşullarının etkisi altında değişebilse de bu değişkenlik sınırsız değildir. Böylece, bir buğday tarlasında büyük kulaklı (20 cm veya daha fazla) ve çok küçük (3-4 cm) bitkiler bulabilirsiniz. Bu, genotipin, bir özellikteki değişikliğin meydana gelebileceği belirli sınırları belirlemesiyle açıklanmaktadır. Bir özelliğin varyasyon derecesi veya modifikasyon değişkenliğinin sınırları reaksiyon normu olarak adlandırılır.
Slayt 13
Slayt açıklaması:
14 slayt
Slayt açıklaması:
Modifikasyon değişkenliği Kural olarak, niceliksel özellikler (bitki boyu, verim, yaprak boyutu, ineklerin süt verimi, tavukların yumurta üretimi) daha geniş bir reaksiyon hızına sahiptir, yani bunlar niteliksel özelliklerden (deri rengi, süt yağı içeriği) çok daha fazla değişebilir. , çiçek yapısı, grup kanı). Reaksiyon normunun bilinmesi tarımsal uygulamalar için büyük önem taşımaktadır. Dolayısıyla modifikasyon değişkenliği aşağıdaki temel özelliklerle karakterize edilir: 1. Kalıtsal olmama; 2. Değişikliklerin grup niteliği; 3. Değişikliklerin çevresel faktörlerin etkisine uygunluğu.
15 slayt
Slayt açıklaması:
Değişkenliğin değiştirilmesi İncelenen özelliğin ifade derecesini değerlendirmek için kavram kullanılır: İFADE - genin fenotipik tezahürünün derecesi. Bu gösterge, genin diğer genlerle etkileşimine veya dış koşulların etkisine bağlıdır. Belirli bir genin varlığı her zaman onun fenotipte kendini göstereceği anlamına gelmez. Bu özelliğin fenotipik olarak ortaya çıktığı bireylerin sayısını tahmin etmek için PENETRANCE terimi kullanılır. Penetrans, bu gen için aynı genotipe sahip bireylerde bir özelliğin fenotipik tezahürünün sıklığıdır. Örneğin doğuştan kalça çıkığının penetransı %20, diyabette ise %65'tir.
16 slayt
Slayt açıklaması:
Modifikasyon değişkenliği Modifikasyon değişkenliğinin istatistiksel modelleri. Bitkilerin, hayvanların ve insanların birçok özelliğinin modifikasyon değişkenliği genel yasalara tabidir. Bu modeller, özelliğin bir grup bireydeki (n) tezahürünün analizine dayanarak tanımlanır. Örnek popülasyonun üyeleri arasında incelenen özelliğin ifade derecesi farklıdır. İncelenen özelliğin her bir özel değerine değişken adı verilir ve v harfiyle gösterilir. Örnek bir popülasyondaki bir özelliğin değişkenliğini incelerken, bireylerin incelenen özelliğin göstergesine göre artan sırada düzenlendiği bir varyasyon serisi derlenir.
Slayt 17
Slayt açıklaması:
Modifikasyon değişkenliği Varyasyon serisine dayanarak, bir varyasyon eğrisi oluşturulur - her bir varyantın ortaya çıkma sıklığının grafiksel gösterimi Bireysel değişkenlerin ortaya çıkma sıklığı, p harfiyle gösterilir. Örneğin, 100 başak buğdayı (n) alırsanız ve bir başaktaki başak sayısını sayarsanız, bu sayı 14'ten 20'ye kadar olacaktır - bu, (v) seçeneğinin sayısal değeridir. Varyasyon serisi: v = 14 15 16 17 18 19 20 Her bir varyantın ortaya çıkma sıklığı p = 2 7 22 32 24 8 5 Karakteristiğin ortalama değeri daha yaygındır ve ondan önemli ölçüde farklı olan varyasyonlar çok daha az yaygındır. Buna normal dağılım denir. Grafikteki eğri genellikle simetriktir. Ortalamadan daha büyük ve daha küçük varyasyonlar eşit sıklıkta meydana gelir.
18 slayt
Slayt açıklaması:
Modifikasyon değişkenliği Bu özelliğin ortalama değerini hesaplamak kolaydır. Bunu yapmak için şu formülü kullanın: (vּp) M = n burada M, özelliğin ortalama değeridir, payda seçeneğin ürünlerinin ortaya çıkma sıklıklarına göre toplamı, paydada ise sayısıdır. seçenekler. Bu özellik için ortalama değer 17,13'tür. Modifikasyon değişkenliği modellerinin bilgisi, çevresel koşullara bağlı olarak organizmaların birçok özelliğinin ifade derecesini önceden tahmin etmeye ve planlamaya olanak tanıdığından, büyük pratik öneme sahiptir.
Slayt 19
Slayt açıklaması:
Tekrarlama Değişiklik değişkenliği Özellikler Belirli bir değişkenlik olarak kabul edilebilir mi? Grup değişkenliği olarak kabul edilebilir mi? Genotip üzerine etkisi? Fenotip üzerindeki etkisi? Alınan değişiklikler devralınıyor mu? Organizma için önemi: Evrim için önemi.
Slayt 1
“Değişkenlik kalıpları: modifikasyon ve mutasyonel değişkenlik” 28.01.2013 Ders konusu: Dersin hedefi: -modifikasyon ve mutasyonel değişkenlik kavramını oluşturmak; -mutasyonların mekanizmasını düşünün; - Mutasyonların nedenlerini öğrenin; - Mutasyonel değişkenliğin temel özelliklerini incelemek.Slayt 2
Değişkenlik, canlı organizmalarınontogenez sürecinde yeni özellikler kazanma yeteneğidir. Kalıtım, tüm canlı organizmaların özelliklerini ve özelliklerini nesilden nesile aktarma özelliğidir.
Slayt 3
Slayt 4
Bir kişideki değişkenliği değiştirmenin bir örneği, kışın yavaş yavaş kaybolan bronzlaşmadır. Değişkenliğin değiştirilmesi, bir bütün olarak genlerdeki, kromozomlardaki veya genotipteki değişikliklerle ilişkili değildir ve çevresel faktörlerin etkisi altında ortaya çıkar.
Slayt 5
Aynı popülasyonun çamları, farklı koşullarda geliştikçe birbirlerinden farklılık gösterir. Fenotip ve genotip arasındaki ilişki
Slayt 6
Reaksiyon normu Herhangi bir özelliğin modifikasyon değişkenliğinin sınırlarına reaksiyon normu denir. Kalıtsal olan özelliğin kendisi değil, bu özelliği belirli koşullar altında ortaya koyabilme yeteneğidir veya vücudun dış koşullara tepki normunun kalıtsal olduğunu söyleyebiliriz. Isı ve ışık eşit şekilde dağılmadığından akçaağaç yaprakları farklı boyutlara sahiptir.
Slayt 7
Modifikasyon değişkenliğinin temel özellikleri: Modifikasyon değişiklikleri nesilden nesile aktarılmaz. Modifikasyon değişiklikleri türün birçok bireyinde meydana gelir ve çevre koşullarının onlar üzerindeki etkisine bağlıdır. Modifikasyon değişiklikleri yalnızca reaksiyon normunun sınırları dahilinde mümkündür; sonuçta bunlar genotip tarafından belirlenir.
Slayt 8
Genotipik değişkenlik genotipteki değişikliklerle ilişkilidir ve mutasyonların sonucudur.
Slayt 9
Mutasyon terimi ilk kez 1901'de ortaya atıldı. Hollandalı bilim adamı Hugo de Vries.
Slayt 10
Mutasyonlar, dış ve iç çevresel faktörlerin etkisi altında genotipte meydana gelen değişikliklerdir. Mutasyon sürecine mutajenez, mutasyona neden olan faktöre ise mutajen denir. Mutasyonlar Gen mutasyonları, bir DNA molekülünün nükleotid dizisindeki değişikliklerle ilişkilidir. Kromozomal mutasyonlar, kromozom yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Genomik mutasyonlar kromozom sayısında değişikliklere yol açar.
Slayt 11
Gen veya nokta mutasyonları, bir DNA molekülündeki nükleotid dizisindeki değişikliklerdir. Gen mutasyonları, DNA moleküllerinin kopyalanması sırasında ortaya çıkan “hataların” bir sonucu olarak değerlendirilmelidir. Ortalama olarak 100.000 gametten birinde bir gen mutasyonu meydana gelir. Ancak insan vücudundaki gen sayısı fazla olduğundan hemen hemen her birey yeni ortaya çıkan bir mutasyonu taşır.
Slayt 12
Albinizm Albinizm, deride, saçta, iriste ve gözün pigment zarlarında doğuştan pigment yokluğudur. Dış belirtiler Albinizmin bazı formlarında derinin, saçın ve irisin renk yoğunluğunda bir azalma olurken, diğerlerinde ikincisinin rengi esas olarak değişir. Retinada değişiklikler meydana gelebilir ve yakın görüşlülük, uzak görüşlülük ve astigmatizmanın yanı sıra ışığa karşı artan hassasiyet ve diğer anormallikler dahil olmak üzere çeşitli görme bozuklukları meydana gelebilir. Albino insanları beyaz tenlidir (bu özellikle Kafkasyalı olmayan gruplarda fark edilir); saçları beyazdır (veya sarıdırlar). Avrupa ülkeleri halkları arasında albino sıklığının yaklaşık 20.000 kişi başına 1 olduğu tahmin edilmektedir. Diğer bazı milletlerde albinolar daha yaygındır. Böylece, Nijerya'da 14.292 siyahi çocuk üzerinde yapılan bir araştırmada, bunların arasında 5 albino bulunmuştur, bu da yaklaşık 3.000'de 1 sıklığa karşılık gelir ve Panama Kızılderilileri (San Blas Körfezi) arasında sıklık 132'de 1'dir.
Slayt 13
Slayt 14
Renk körlüğü Daltoni zm, renk körlüğü, bir veya daha fazla rengi ayırt edememeyle ifade edilen, kalıtsal, daha az yaygın olarak edinilen bir görme özelliğidir. Adını, 1794 yılında kendi duyumlarına dayanarak bir tür renk körlüğünü ilk kez tanımlayan John Dalton'dan almıştır.
Slayt 15
Slayt 16
Hemofili Hemofili, bozulmuş pıhtılaşma (kan pıhtılaşma süreci) ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır; Bu hastalıkta eklemlerde, kaslarda ve iç organlarda hem kendiliğinden hem de yaralanma veya ameliyat sonucu kanamalar meydana gelir. Hemofili ile hastanın beyindeki ve diğer hayati organlardaki kanamalardan, küçük travmalarda bile ölüm riski keskin bir şekilde artar. Şiddetli hemofilisi olan hastalar, eklemlerde (hemartroz) ve kas dokusunda (hematomlar) sık görülen kanamalar nedeniyle sakatlığa maruz kalırlar. Genellikle erkekler hemofiliden muzdariptir ve kadınlar hastalıklı genin taşıyıcılarıdır.
Slayt 17
Kromozomal mutasyonlar kromozomların yeniden düzenlenmesidir. Silme, bir kromozomun bir bölümünün kaybıdır. Çoğaltma, bir kromozomun bir bölümünün iki katına çıkmasıdır. İnversiyon, bir kromozom bölümünün 180° dönmesidir. Translokasyon, homolog olmayan kromozomların bölümlerinin değişimidir. Homolog olmayan iki kromozomun birleşerek tek kromozom haline gelmesi.
Slayt 18
Slayt 19
Slayt 20
Ana belirtileri zihinsel gerilik, hastanın kendine özgü görünümü ve konjenital malformasyonlar olan kromozom setindeki bir anormalliğin (otozomların sayısındaki veya yapısındaki değişiklikler) neden olduğu bir hastalık. En sık görülen kromozomal hastalıklardan biri, ortalama 700 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür. Down hastalığı
Slayt 21
Down sendromu Hastalık kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkla görülür. Down sendromlu çocuklar daha çok yaşlı ebeveynlerden doğar. Annenin yaşı 35-46 ise hasta çocuk sahibi olma olasılığı %4,1'e çıkmakta, annenin yaşı arttıkça risk artmaktadır. Trizomi 21'li bir ailede hastalığın ikinci kez görülme olasılığı %1-2'dir.
Slayt 22
Klinefelter sendromu Klinefelter sendromu 500 erkek çocuktan 1'inde görülür. Ekstra X kromozomu vakaların %60'ında, özellikle hamileliğin sonlarında anneden alınır. Babadan kromozom alma riski babanın yaşına bağlı değildir. Klinefelter sendromu şu semptomlarla karakterize edilir: uzun boy, orantısız uzun bacaklar. Ergenlik döneminde ve sonrasında genital organların gelişimindeki bozukluklar tespit edilir. Hastalar genellikle kısırdır.
Slayt 23
45 kronik - XO Yetişkin hastaların boyu ortalamanın 20-30 cm altındadır. Bu sendromu olan hastaların tedavisi karmaşıktır ve rekonstrüktif ve plastik cerrahiyi, hormonal tedaviyi (östrojenler, büyüme hormonu) ve psikoterapiyi içerir.
Slayt 24
Shereshevsky-Turner sendromu Shereshevsky-Turner sendromu canlı doğumlardaki tek monozomi şeklidir. Klinik olarak Shereshevsky-Turner sendromu aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir. Genital organların az gelişmişliği veya yokluğu. Kardiyovasküler sistem ve böbreklerde çeşitli kusurlar vardır. Zekada herhangi bir azalma olmaz ancak hastalarda duygusal dengesizlik görülür. Hastaların görünümü tuhaftır. Karakteristik semptomlar not edilir: fazla deri ve kanat benzeri kıvrımlara sahip kısa bir boyun; ergenlik döneminde ikincil cinsel özelliklerin büyümesinde ve gelişmesinde gecikme tespit edilir; Yetişkinler iskelet bozuklukları, kulakların düşük konumu, vücut orantısızlıkları (kısaltılmış bacaklar, nispeten geniş omuz kuşağı, dar pelvis) ile karakterize edilir.
